Cromosoma 8
 Cromosoma humà 8. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 8 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 145,138,636 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 646 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Submetacèntric[3] (45.2 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 8 |
| Entrez | Cromosoma 8 |
| NCBI | Cromosoma 8 |
| UCSC | Cromosoma 8 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000008 (FASTA) |
| GenBank | CM000670 (FASTA) |
El cromosoma 8 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans. Posseeix uns 155 milions de parells de bases i representa entre el 4,5-5% de l'ADN total.
La identificació de gens en cada un dels cromosomes s'obtenen per mitjans de diferents mètodes, la qual ocosa dona lloc a petites variacions en el nombre de gens estimats en cada cromosoma, segon el mètode utilitzat. S'estima que el cromosoma 8 conté entre 700 i 1000 gens.
Gens
A continuació s'indiquen alguns dels gens localitzats en el cromosoma 8:
- FGFR1: Receptor 1 del factor de creixement de fibroblastos.
- GDAP1: Proteïna 1 associada a la diferenciació induïda per gangliódisos.
- LPL: Lipoproteïna lipasa.
- MCPH1: Microcefalia, autosòmica recessiva 1.
- NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
- NEF3: Neurofilament 3 (150 kDa mitjà).
- NEFL: Neurofilament, polipèptid lleuger, 68 kDa.
- SNAI2: Homòleg 2 de snail (Drosophila).
- TG: Tiroglobulina.
- TPA: Activador tissular de plasminogen.
- VMAT1: Transportador vesicular de monoàmines.
- WRN: Helicasa dependent d'ATP.
Malalties associades
A continuació s'indiquen algunes de les malalties directament relacionades amb gens que es troben dins el cromosoma 8:
- Limfoma de Burkitt.
- Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 2.
- Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 4.
- Hipotiroïdisme congènit.
- Deficiència de lipoproteïna lipasa.
- Microcefàlia primària.
- Exostosi múltiple hereditària.
- Síndrome de Pfeiffer.
- Síndrome de Rothmund-Thomson (poiquilodèrmia congènita).
- Esquizofrènia, associada al locus 8p21-22.
Referències
- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
Bibliografia
- Gilbert F. Chromosome 8. 5, 2001, p. 345–54. DOI 10.1089/109065701753617516.
- Nusbaum C et al.. DNA sequence and analysis of human chromosome 8. 439, 2006, p. 331–5. DOI 10.1038/nature04406.
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
