Megalenzephale Leukodystrophie

Klassifikation nach ICD-10
E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie.[1]

Synonyme sind: Vakuolisierende Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten; MLC; Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knaap-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[3]

  • MLC1, Mutationen im MLC1-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.33[4]
  • MLC2A, Mutationen im HEPACAM-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.2[5]
  • MLC2B, heterozygote Mutationen an gleicher Stelle mit Besserung im Verlauf[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn im Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • während des ersten Lebensjahres Entwicklung einer Megalenzephalie
  • zunächst Ataxie, dann fortschreitend Pyramidenbahnzeichen und geistige Behinderung

Diagnose

Bildgebend findet sich in der Magnetresonanztomographie teilweise noch vor neurologischen Krankheitszeichen eine Schädigung der weißen Substanz sowie subkortikale Zysten.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Leukoenzephalopathie und Megalenzephalie.

Therapie

Die symptomatische Behandlung besteht in Physiotherapie, psychomotorischer Stimulation und antikonvulsiver Medikation.[1]

Literatur

  • E. M. Hamilton, P. Tekturk, F. Cialdella, D. F. van Rappard, N. I. Wolf, C. Yalcinkaya,.. Çetinçelik, A. Rajaee, A. Kariminejad, J. Paprocka, Z. Yapici, V. M. Bošnjak, M. S. van der Knaap: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants. In: Neurology. Band 90, Nummer 16, April 2018, S. e1395–e1403, doi:10.1212/WNL.0000000000005334, PMID 29661901, PMC 5902784 (freier Volltext).
  • S. Jerbi Omezzine, H. Ben Ameur, R. Bousoffara, A. Ayedi, H. A. Hamza, M. T. Sfar: La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux : description de 4 nouveaux cas. In: Journal de radiologie. Band 89, Nummer 7–8 Pt 1, 2008 Jul–Aug, S. 891–894, PMID 18772751 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ M. S. van der Knaap, P. G. Barth, G. F. Vrensen, J. Valk: Histopathology of an infantile-onset spongiform leukoencephalopathy with a discrepantly mild clinical course. In: Acta neuropathologica. Band 92, Nummer 2, August 1996, S. 206–212, PMID 8841668.
  3. ↑ Gene Reviews
  4. ↑ Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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