Nablus-mask-like-facial-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nablus-mask-like-facial-Syndrom zählt zu den Monosomien oder Mikrodeletionssyndromen und ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Maskengesichtes.[1]

Synonyme sind: Mikrodeletionssyndrom 8q22.1; Monosomie 8q22.1; Chromosom 8q22.1 Deletionssyndrom.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Nablus in den palästinensischen Autonomiegebieten und wurde im Jahre 2000 durch den Erstbeschreiber, den Humangenetiker Ahmad S. Teebi, geprägt.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Bislang wurden vier nicht miteinander verwandte Patienten beschrieben.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegt eine Mikrodeletion im oder Monosomie des Chromosom 8, Genort q22.1, zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[4][1]

  • Manifestation in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter
  • Maskenartiges Gesicht mit Blepharophimose, glänzender gespannt wirkender Gesichtshaut, flacher, breiter Nase, langem Philtrum, Dysplasie der Ohrmuscheln, auffälliges Kopfhaar
  • Kamptodaktylie, Gelenkkontrakturen
  • Kryptorchismus

Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das Blepharo-Naso-Faziale Syndrom.

Literatur

  • S. S. Jamuar, H. Duzkale, N. Duzkale, C. Zhang, F. A. High, L. Kaban, S. Bhattacharya, B. Crandall, S. Kantarci, J. M. Stoler, A. E. Lin: Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167, Nr. 6, Juni 2015, S. 1400–1405, doi:10.1002/ajmg.a.36848, PMID 25846266.
  • S. Mazziotti, T. D'Angelo, G. Ascenti, A. Blandino: Facial abnormalities in Nablus mask-like facial syndrome: multidetector computed tomography findings. In: Journal of oral and maxillofacial surgery : official journal of the American Association of Oral and Maxillofacial Surgeons. Bd. 72, Nr. 8, August 2014, S. 1579–1584, doi:10.1016/j.joms.2014.01.013, PMID 24815794.
  • S. Jain, P. Yang, S. A. Farrell: A case of 8q22.1 microdeletion without the Nablus mask-like facial syndrome phenotype. In: European journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 2, 2010 Mar-Apr, S. 108–110, doi:10.1016/j.ejmg.2009.12.006, PMID 20074678.
  • J. T. Shieh, S. Aradhya, A. Novelli, M. A. Manning, A. M. Cherry, J. Brumblay, C. D. Salpietro, L. Bernardini, B. Dallapiccola, H. E. Hoyme: Nablus mask-like facial syndrome is caused by a microdeletion of 8q detected by array-based comparative genomic hybridization. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 12, Juni 2006, S. 1267–1273, doi:10.1002/ajmg.a.31262, PMID 16691576.
  • C. D. Salpietro, S. Briuglia, L. Rigoli, M. V. Merlino, B. Dallapiccola: Confirmation of Nablus mask-like facial syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 121A, Nr. 3, September 2003, S. 283–285, doi:10.1002/ajmg.a.20280, PMID 12923873.
  • Right Diagnosis

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Nablus mask-like facial-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ A. S. Teebi: Nablus mask-like facial syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 95, Nr. 4, Dezember 2000, S. 407–408, PMID 11186902.
  3. ↑ Nablus mask-like facial syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Rare Diseases
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