Cromosoma 4 (humano)

El cromosoma 4 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 4 tiene más de 186 millones de pares de bases (el material que compone el ADN y representa entre el 6-6,5% del total del ADN en la célula). La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 4 contiene entre 710 y 1100 genes.

Genes localizados en el cromosoma 4

Brazo corto o p

• DRD5: Receptor de dopamina D5, brazo «p», banda 15.1–15.3

Brazo largo o q

Los siguientes genes se localizan en el cromosoma 4:

• ANK2: ankyrin 2, neuronal
• CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1, scyb1
• CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2, scyb2
• CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3, scyb3
• CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4, Platelet factor-4, PF-4, scyb4
• CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5, scyb5
• CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6, scyb6
• CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7, PPBP, scyb7
• CXCL8: chemokine (C-X-C motif) ligand 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8
• CXCL9: chemokine (C-X-C motif) ligand 9, scyb9
• CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10, scyb10
• CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11, scyb11
• CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13, scyb13
• EVC: Ellis van Creveld syndrome
• EVC2: Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
• FGFR3: fibroblast factor de crecimiento receptor 3 (achondroplasia, thanatoforic dwarfism, bladder cancer)
• FGFRL1: fibroblast factor de crecimiento receptor-like 1
• Complement Factor I: Complement Factor I
• HTT (Huntingtin): huntingtin protein (Huntington's disease)
• MTNR1A: Receptor de melatonina 1A, (4q35.2)
• [[]]: methylmalonic aciduria (deficiencia de cobalamin) cblA type
• PKD2: polycystic kidney disease 2 (autosomal dominante)
• QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
• [[]]: synuclein, alpha (no A4 componente de amyloid precursor)
• UCHL1: ubiquitin carboxil-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)
• WFS1: Wolfram síndrome 1 (wolframin)
• FGF2: Fibroblast factor de crecimiento 2 ([fibroblast básico factor de crecimiento]])
• KDR: Kinase inserte receptor de dominio (Vascular endothelial factor de crecimiento receptor 2)

Enfermedades asociadas

Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes localizados en el cromosoma 4

• Acondroplasia
• Leucemia linfática crónica
• Síndrome de Ellis-van Creveld
• Fibrodisplasia osificante progresiva
• Hemofilia C
• Enfermedad de Huntington
• Síndrome de Wolfram
• Síndrome hemolítico urémico
• Enfermedad de Parkinson
• Querubismo

Referencias

• Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4». Genet Test 7 (4): 351-72. PMID 15000816. 
• VV.AA (2005). «Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4». Nature 434 (7034): 724-31. PMID 15815621. 

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 4