Cromosoma 8 (humano)
El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.
Genes
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:
- FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
- GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
- LPL: Lipoproteín lipasa.
- MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
- NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
- NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
- NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
- NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
- SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
- TG: Tiroglobulina.
- TPA: Activador tisular de plasminógeno.
- VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
- WRN: Helicasa dependiente de ATP.
Enfermedades asociadas
A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:
- Linfoma de Burkitt.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
- Hipotiroidismo congénito.
- Deficiencia de lipoproteín lipasa.
- Microcefalia primaria.
- Exostosis múltiple hereditaria.
- Síndrome de Pfeiffer.
- Síndrome de Nimega.
- Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.[1]
- Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22.[2][3][4]
- Convulsión febril, asociada al locus 8q13-q21.[5]
- Síndrome de Waardenburg.
- Síndrome de Werner.
- Acromatopsia.
- Síndrome tricorrinofalángico
Referencias
- ↑ Poiquilodermia congénita
- ↑ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al (septiembre de 1998). «Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21». Nat. Genet. 20 (1): 70-3. PMID 9731535. doi:10.1038/1734.
- ↑ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al (marzo de 2001). «Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661-73. PMC 1274479. PMID 11179014. doi:10.1086/318788.
- ↑ Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al (febrero de 2006). «Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample». Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315-33. PMC 1380238. PMID 16400611. doi:10.1086/500272.
- ↑ M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807
Información adicional
- Gilbert F (2001). «Chromosome 8». Genet Test 5 (4): 345-54. PMID 11960583. doi:10.1089/109065701753617516.
- Nusbaum C et al. (2006). «DNA sequence and analysis of human chromosome 8». Nature 439 (7074): 331-5. PMID 16421571. doi:10.1038/nature04406.
| Control de autoridades |
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Datos: Q572848
Multimedia: Human chromosome 8 / Q572848
