ERBB4

Tirosina proteína quinasa receptora erbB-4[1]​
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolo	ERBB4 (HGNC: 3432)
Identificadores externos	OMIM: 600543 EBI: ERBB4 GeneCards: Gen ERBB4 UniProt: ERBB4  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.7.10.1
Locus	Cr. 2 q33.3-q34
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	1308 (aminoácidos)
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	2066
UniProt	Q15303 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_005235 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]
v t e
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La proteína tirosina quinasa receptora erbB-4 es una enzima que en los humanos es codificada por el gen HGNC ERBB4 .^[2]​^[3]​ Se han descrito diferentes isoformas por splicing alternativo que codifican diferentes variantes, no todas ellas han sido caracterizadas completamente.^[4]​

Función

La tirosina proteína quinasa receptora erbB-4 es una tirosina proteína quinasa miembro de la familia de los receptores del factor de crecimiento epidérmico. La ERBB4 es una proteína transmembrana de un único paso que contiene múltiples dominios ricos en cisteína parecidos a la furina, un dominio tirosina quinasa, un sitio de unión de la fosfatidilinostol 3-quinasa y un motivo de unión dominio PDZ. La proteína se une y es activada por las neuregulinas 2 y 3, HB-EGF y betacelulina. La unión del ligando induce una variedad de respuestas celulares incluyendo la mitogénesis y la diferenciación. La secuencia de múltiples eventos proteolíticos permite la liberación de un fragmento citoplasmático y de un fragmento extracelular.^[4]​

Relevancia clínica

Las mutaciones de este gen se han asociado con el cáncer.^[4]​ Otros polimorfismos de nucleótido simple y un riesgo de haplotipo se han relacionado con la esquizofrenia.^[5]​

Referencias