SMARCB1

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5AJ1

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Símbolos

SMARCB1 (HGNC: 11103) BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1

Identificadores
externos

OMIM: 601607
MGI: 1328366
HomoloGene: 2310
EBI: SMARCB1
GeneCards: Gen SMARCB1
UniProt: SMARCB1

Taxón

Homo sapiens (ID:9606) NCBI UniProt
Eukaryota (ID:2759) NCBI UniProt

Ontología génica


Función molecular	• Unión a ADN específica de regiones cis-reguladoras asociadas a ARN polimerasa II • Unión a ADN • Unión a ADN específica de secuencias promotoras asociadas a ARN polimerasa I • Unión a ADN • Actividad co-activadora de la transcripción • Unión a p53 • Unión a proteína Tat • Unión a proteína • Unión a ADN nucleosomal
Componente celular	• Nucleoplasma • Cromosoma nuclear • Nucléolo • Núcleo • Centro fibrilar • Orgánulo intracelular con membrana • Complejo SWI/SNF • Complejo npBAF • Complejo nBAF • Complejo nBAF • Complejo proteico • Complejo brahma
Proceso biológico	• Regulación positiva de rutas de señalización mediadas por glucosa • Remodelación de la cromatina • Regulación de la transcripción dependiente de ADN • Integración de ADN • Regulación positiva de acetilación de histonas H3-K9 • Regulación de la transcripción mediada por ARN polimerasa II • Regulación positiva de la transcripción de ARNr largo nucleolar mediada por ARN polimerasa I • Regulación positiva de la actividad de factores de transcripción con capacidad de unión a ADN • Transcripción dependiente de ADN • Desarrollo del sistema nervioso • Desempaquetamiento de nucleosomas • Regulación positiva de acetilación de histonas H4 • Regulación positiva de acetilación de histonas H4 • Replicación de ARN viral de cadena simple vía ADN intermedio de doble cadena • Ciclo celular • Regulación negativa de trimetilación de histonas H3-K9 • Regulación negativa de formación de heterocromatina • Proceso viral • Regulación negativa de dimetilación de histonas H3-K9 • Reparación de ADN • Regulación positiva de transcripción viral mediada por huésped • Regulación positiva de transcripción mediada por ARN polimerasa II • Regulación negativa de proliferación de poblaciones celulares • Diferenciación celular • Ensamblaje del complejo de pre-iniciación de ARN polimerasa I • Organización de la cromatina
Referencias: AmiGO / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez

6598

20587

Ensembl

Véase HS

Véase MM

UniProt

Q12824

Q9Z0H3

RefSeq
(ARNm)

NM_001007468

NM_001161853

RefSeq
(proteína) NCBI

NP_001007469

NP_001155325

Ubicación (UCSC)

Cr. 22:
23.79 – 23.84 Mb

Cr. 10:
75.73 – 75.76 Mb

PubMed (Búsqueda)

[1]

[2]

[editar datos en Wikidata]

SMARCB1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1. Su nombre deriva de las siglas del nombre en inglés: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1, es decir, regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz y relacionado con SWI/SNF, miembro 1 de la subfamilia B .^[1]^[2]^[3]

Función

SMARCB1 es parte de un complejo proteico que relaja la estructura compacta de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda al ADN de manera más efectiva. También puede unirse y potenciar la actividad de unión al ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que el gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos. Se han encontrado dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas para este gen.^[4]

Interacciones

Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con:

ARID1A,^[5]^[6]
BAZ1B,^[7]
BRCA1,^[8]
CREB-binding protein,^[9]
Cyclin-dependent kinase 8,^[9]
Myc,^[2]
P53,^[10]
POLR2A,^[5]^[9]^[11]
PPP1CA,^[12]
PPP1CB,^[12]
PPP1CC,^[12]
PPP1R15A,^[12]^[13]
SMARCA2,^[5]^[11]
SMARCA4,^[5]^[11]^[14]^[15]^[16]
SMARCC1,^[5]^[11]
SMARCE1,^[5]^[14]
SS18,^[6]
XPO1.^[17]

Referencias

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Otras lecturas

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