Galaktosemia

Galaktosemia
Deskribapena
Mota	carbohydrate metabolic disorder ^(en) , disorder of galactose metabolism ^(en) eritasuna
Espezialitatea	endokrinologia
Sintoma(k)	Laktosarekiko jasanezintasuna
Asoziazio genetikoa	Zerrenda GALT ^(en) eta GALE ^(en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E74.21
GNS-9-MK	271.1
OMIM	230350 eta 230400
MedlinePlus	000366
eMedicine	000366
MeSH	D005693
Disease Ontology ID	DOID:9870

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Galaktosemia^[1] gaixotasun hereditario bat da, entzima-urritasun batek eragindakoa, eta galaktosa izeneko azukre sinplea erabiltzeko ezintasunarekin agertzen dena. Galaktosemiak azukre hori organismoan metatzea eragiten du, gibelean eta nerbio-sistema zentralean lesioak eraginez.

Galaktosemia, galaktosa glukosan metabolizatzeko ezintasunak ezaugarritzen duen gaixotasun bat da.

Erreferentziak

↑ Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015] eta [Nutrizioa eta Dietetika Hiztegia] [2016]

Kanpo estekak

Autoritate kontrola	Wikimedia proiektuak Datuak: Q774483 Multimedia: Galactosemia / Q774483 Identifikadoreak LCCN: sh85052749 NDL: 00562245 Hiztegiak eta entziklopediak Britannica: url Medikuntzako identifikadoreak DOID: DOID:9870 CIE-10: E74.21 CIE-9: 271.1 OMIM: 230350 MedlinePlus: 000366 eMedicine: 944069 MeSH: D005693 Orphanet: 352 Kimikako identifikadoreak KEGG: H00070