Leberin synnynnäinen amauroosi

Leberin synnynnäinen amauroosi on ryhmä synnynnäisen tai vauvaiässä alkavan sokeuden aiheuttavia autosomin kautta resessiivisesti periytyviä sairauksia.[1] [2]

Leberin synnynnäiseen amauroosiin ei ole parantavaa hoitoa. Sairaus on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 2–3 / 100 000.[3] Se on kuitenkin melko tärkeä synnynnäisen sokeuden aiheuttaja (noin 10–18 %).[4]

Lähteet

  1. ↑ http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=13 (Arkistoitu – Internet Archive)
  2. ↑ http://www.nature.com/gt/journal/vaop/ncurrent/full/gt201666a.html
  3. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/
  4. ↑ https://web.archive.org/web/20070402170210/http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm


Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.