Skitsofreniaan liittyvät geenialueet

Laajassa kansainvälisessä skitsofreniatutkimuksessa on tunnistettu yli sata skitsofreniaan liittyvää geenialuetta. Skitsofreniaa aiheuttavat etenkin geenit, jotka ohjaavat aivojen oppimista ja muistia sekä aivosolujen välistä viestintää.[1] Samat geenit johtavat myös tavallista vahvempaan elimistön puolustusjärjestelmään.[2]

Tietyn dna-pätkän häviämä eli deleetio kromosomista 22 altistaa skitsofrenialle ja älyllisille kehityshäiriöille. Noin 1,5 %:lla suomalaisista on muunnos, ja erityisen yleinen se on Koillismaassa, missä muunnos on 3−5 %:lla väestöstä. Geenimuutosta kantavilla henkilöillä on todettu olevan kaksinkertainen riski sairastua skitsofreniaan ja nelinkertainen riski älyllisen kehityksen häiriöihin ja lievempiin oppimisvaikeuksiin.[3][4]

Glutamaatin tuotantoa säätelevän GRM3-geenin harvinainen muunnos kaksin- ja kolminkertaistaa riskin sekä skitsofreniaan, kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön että alkoholiriippuvuuteen.lähde? ERBB4-geenin yleinen vaihtelu taas lisää sekä alttiutta sairastua skitsofreniaan että kasvattaa nikotiiniriippuvuuden riskiä 40 prosentilla. Se koodaa proteiinia, joka toimii keskushermoston välittäjäaineiden reseptorina.[5] Skitsofreniaa aiheuttavilla geeneillä on havaittu vaikutusta myös elimistön tavallista vahvempaan puolustusjärjestelmään.[2]

Häviämä kromosomista 17 kasvattaa riskin sairastua skitsofreniaan tai autismiin 13-kertaiseksi. Tutkijat arvelevat mutaation liittyvän myös kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön.[6]

SETD1A-geenin muunnos kasvattaa skitsofreniariskin 35-kertaiseksi. Mutaatio aiheuttaa poikkeuksetta psykiatrisen tai neuropsykiatrisen häiriön, mutta se on harvinainen, ja vain joka tuhannella skitsofreenikolla on muunnos.[7]

DISC-1-geenin muunnos lisää skitsofrenian, vakavan masennuksen ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön riskiä. Geenin koodaama proteiini osallistuu keskushermoston kehitykseen sikiökaudelta varhaiseen aikuisuuteen ja on terveilläkin ihmisillä yhteydessä mielihyvän puutteeseen.[8]

C4-geeni nostaa sairastumisriskin 30-kertaiseksi. Geeni säätelee muun muassa hermosolujen risteyskohtien eli synapsien poistumista. Liitoskohtia vähentyy tavallisesti pitkin lapsuutta ja varhaisaikuisuutta, mutta niiden liiallinen poistuminen johtaa mahdollisesti skitsofrenian puhkeamiseen.[9]

Lähteet

  1. ↑ Uusi geenitieto auttaa hahmottamaan skitsofrenian biologisia mekanismeja FIMM. Viitattu 5.4.2016.
  2. ↑ a b Skitsofrenia - mikä neuvoksi, kun mieli sairastuu? Terveydeksi!-lehti 2/2012. 24.9.2012. Suomen Apteekkariliitto. Arkistoitu 6.3.2016. Viitattu 11.10.2016.
  3. ↑ http://www4.thl.fi/fi_FI/web/fi/uutinen?id=34007 (Arkistoitu – Internet Archive)
  4. ↑ http://www.nature.com/neuro/journal/v16/n9/full/nn.3484.html
  5. ↑ Suomalaisten geenilöydös paljasti skitsofrenian ja nikotiiniriippuvuuden yhteyksiä HS.fi. Viitattu 2.3.2016. [vanhentunut linkki]
  6. ↑ Palan puuttuminen kromosomista altistaa skitsofrenialle Tiede. Viitattu 4.5.2016.
  7. ↑ Outi Laatikainen: Skitsofreniaa aiheuttava geeni tunnistettu – suomalaisnäytteet tärkeänä apuna Keskisuomalainen. 21.3.2016. Viitattu 5.4.2016.
  8. ↑ Skitsofrenian geneettisestä taustasta suomalaisissa uutta tietoa Terve.fi. Viitattu 4.5.2016.
  9. ↑ Skitsofrenian synnystä mielenkiintoista tutkimustietoa Yle Uutiset. Viitattu 6.4.2016.