ABCA1

ABCA1
Identifiants
Aliases	ABCA1
IDs externes	OMIM: 600046 MGI: 99607 HomoloGene: 21130 GeneCards: ABCA1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 9 humain[1] Locus 9q31.1 Début 104,781,006 bp[1] Fin 104,928,155 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 4 (souris)[2] Locus 4 B2|4 28.57 cM Début 53,030,787 bp[2] Fin 53,159,895 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans skin of hip left adrenal gland left adrenal cortex right adrenal gland skin of thigh right adrenal cortex epithelium of colon stromal cell of endometrium lobe inférieur du poumon foie Fortement exprimé dans stroma of bone marrow subcutaneous adipose tissue skin of external ear left lung lobe endothelial cell of lymphatic vessel transitional epithelium of urinary bladder gastrula Caduque basale left lobe of liver corps ciliaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire ATPase-coupled transmembrane transporter activity apolipoprotein binding liaison nucléotide liaison d'ATPase apolipoprotein A-I receptor activity anion transmembrane transporter activity phospholipid transporter activity cholesterol binding small GTPase binding liaison protéique syntaxin binding signaling receptor binding phospholipid binding liaison ATP cholesterol transfer activity phosphatidylserine floppase activity activité ATPase phosphatidylcholine floppase activity apolipoprotein A-I binding high-density lipoprotein particle binding lipid transporter activity Composant cellulaire integral component of membrane appareil de Golgi membrane membrane plasmique endocytic vesicle integral component of plasma membrane surface cellulaire phagocytic vesicle high-density lipoprotein particle perinuclear region of cytoplasm radeau lipidique external side of plasma membrane membrane du réticulum endoplasmique intracellular membrane-bounded organelle endosome Processus biologique G protein-coupled receptor signaling pathway cellular response to retinoic acid phospholipid homeostasis processus métabolique stéroidique platelet dense granule organization regulation of Cdc42 protein signal transduction response to nutrient processus métabolique lipidique phospholipid efflux phospholipid transport cholesterol transport response to laminar fluid shear stress peptide secretion cholesterol metabolic process cellular response to cholesterol negative regulation of cholesterol storage endosomal transport phagocytosis, engulfment anion transmembrane transport intracellular cholesterol transport cholesterol efflux protein lipidation lipoprotein biosynthetic process lysosome organization cellular response to lipopolysaccharide negative regulation of macrophage derived foam cell differentiation reverse cholesterol transport apolipoprotein A-I-mediated signaling pathway positive regulation of cholesterol efflux phospholipid translocation regulation of high-density lipoprotein particle assembly transport transmembranaire cholesterol homeostasis regulation of lipid metabolic process high-density lipoprotein particle assembly lipoprotein metabolic process adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus lipid transport positive regulation of high-density lipoprotein particle assembly Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 19 11303 Ensembl ENSG00000165029 ENSMUSG00000015243 UniProt O95477 P41233 RefSeq (mRNA) NM_005502 NM_013454 RefSeq (protéine) NP_005493 NP_038482 Localisation (UCSC) Chr 9: 104.78 – 104.93 Mb Chr 4: 53.03 – 53.16 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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L'ABCA1 (pour « ATP-binding cassette A1 ») est une protéine appartenant à la famille des transporteurs ABC et intervenant dans le transport du cholestérol. Son gène est le ABCA1 situé sur le chromosome 9 humain.

Rôles

Il intervient dans le transport du cholestérol par les macrophages, ce qui pourrait inhiber la formation de l'athérome^[5]. Il permet de transformer le cholestérol alimentaire en HDL cholestérol^[6].

Stimulé par le HDL cholestérol, il inhibe la prolifération et la mobilisation des cellules hématopoïétiques^[7].

Il prévient le stockage des graisses par les adipocytes ainsi que la survenue d'une intolérance au glucose^[6].

La molécule est également désactivée par le BA1 situé sur les cellules en cours d'apoptose^[8].

En médecine

La maladie de Tangier est la conséquence d'une mutation sur le gène ABCA1, se traduisant par une accumulation intracellulaire de cholestérol, une baisse notable du HDL, un risque augmenté de survenue d'une maladie cardio-vasculaire. D'autres mutations de ce même gène donnent des syndromes proches^[9].

Notes et références

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