KMT2A

Pour les articles homonymes, voir HRX.

KMT2A

Structure de la protéine MLL. Basé sur l'identifiant PDB 2j2s.

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue: PDBe RCSB

Identifiants PDB
2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2MTN, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3, 5F6L, 5F5E

Identifiants

Aliases

KMT2A

IDs externes

MGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A

Position du gène (Homme)

Chr.	Chromosome 11 humain^[1]

Locus	11q23.3	Début	118,436,456 bp^[1]
Locus	11q23.3	Fin	118,526,832 bp^[1]

Position du gène (Souris)

Chr.	Chromosome 9 (souris)^[2]

Locus	9 A5.2\|9 24.84 cM	Début	44,714,652 bp^[2]
Locus	9 A5.2\|9 24.84 cM	Fin	44,792,594 bp^[2]

Expression génétique

Bgee

Humain

Souris (orthologue)

Fortement exprimé dans

ventricular zone

epithelium of colon

nerf sural

éminence ganglionnaire

tendon calcanéen

Brodmann area 23

cellule de la moelle osseuse

Vermis du cervelet

lateral nuclear group of thalamus

external globus pallidus

Fortement exprimé dans

tail of embryo

tubercule génital

dorsomedial hypothalamic nucleus

Rostral migratory stream

CA3 field

gyrus cingulaire

central gray substance of midbrain

habenula

neural layer of retina

Cortex entorhinal

Plus de données d'expression de référence

BioGPS


Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	methyltransferase activity activité de transférase liaison ADN protein homodimerization activity minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding DNA-binding transcription factor activity zinc ion binding liaison de chromatine liaison ion métal core promoter sequence-specific DNA binding liaison protéique unmethylated CpG binding lysine-acetylated histone binding identical protein binding histone-lysine N-methyltransferase activity histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
Composant cellulaire	nucléoplasme noyau histone methyltransferase complex cytosol MLL1 complex
Processus biologique	visual learning response to potassium ion regulation of transcription, DNA-templated cognition positive regulation of transporter activity positive regulation of cellular response to drug response to light stimulus processus rythmique regulation of short-term neuronal synaptic plasticity histone H3-K4 trimethylation membrane depolarization regulation of histone H3-K4 methylation regulation of histone H3-K9 acetylation transcription by RNA polymerase II développement postembryonnaire peptidyl-lysine monomethylation spleen development circadian regulation of gene expression regulation of histone H3-K14 acetylation transcription, DNA-templated regulation of histone H3-K27 acetylation régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN méthylation de l'ADN histone H3-K4 methylation méthylation positive regulation of histone H3-K4 methylation Comportement exploratoire embryonic hemopoiesis histone H3-K4 dimethylation régulation de l'expression des gènes homeostasis of number of cells within a tissue histone H4-K16 acetylation definitive hemopoiesis anterior/posterior pattern specification negative regulation of cell population proliferation apoptose regulation of megakaryocyte differentiation regulation of hematopoietic stem cell differentiation organisation de la chromatine positive regulation of transcription by RNA polymerase II protein-containing complex assembly negative regulation of DNA methylation
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


4297


214162

Ensembl


ENSG00000118058


ENSMUSG00000002028

UniProt


Q03164


P55200

RefSeq (mRNA)


NM_001197104 NM_005933 NM_024891


NM_001081049 NM_001357549

RefSeq (protéine)


NP_001184033 NP_005924


NP_001344478

Localisation (UCSC)

Chr 11: 118.44 – 118.53 Mb

Chr 9: 44.71 – 44.79 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain

Voir/Editer Souris

Le KMT2A (pour « lysine N-méthyltransférase 2A », la lettre K symbolisant la lysine) est une protéine de type méthyltransférase dont le gène est KMT2A situé sur le chromosome 11 humain. Ses autres noms sont ALLL-1 (pour acute lymphoblastic leukemia 1), MLL (pour myeloid/lymphoid ou mixed-lineage leukemia (MLL), ou HRX (pour zinc finger protein HRX).

Rôles

Il est l'un des composants d'un complexe protéique, le TFIID qui permet d'acétyler ou de méthyler les nucléosomes ou les histones^[5].

Il se fixe sur le promoteur du gène Hox, activant ce dernier et permettant la méthylation de l'histone H3^[6].

Il intervient dans le développement des cellules souches hématopoïétiques^[7].

En médecine

La translocation du gène entraîne la formation d'une protéine perdant son rôle de méthyltransférase et favorise la transformation des cellules hématopoïétiques en cellules leucémiques^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118058 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002028 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Nakamura T, Mori T, Tada S et al. ALL-1 is a histone methyltransferase that assembles a supercomplex of proteins involved in transcriptional regulation, Mol Cell, 2002;10:1119–1128
↑ Milne TA, Briggs SD, Brock HW et al. MLL targets SET domain methyltransferase activity to Hox gene promoters, Mol Cell, 2002;10:1107–1117
↑ Ernst P, Mabon M, Davidson AJ, Zon LI, Korsmeyer SJ, An Mll-dependent Hox program drives hematopoietic progenitor expansion, Curr Biol, 2004;14:2063–2069
↑ Krivtsov AV, Armstrong SA, MLL translocations, histone modifications and leukaemia stem-cell development, Nat Rev Cancer, 2007;7:823–833