NPC1L1

NPC1L1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

3QNT

Identifiants
AliasesNPC1L1, Niemann–Pick C1-like 1
IDs externesOMIM: 608010 MGI: 2685089 HomoloGene: 56585 GeneCards: NPC1L1
Position du gène (Homme)
Chromosome 7 humain
Chr.Chromosome 7 humain[1]
Chromosome 7 humain
Localisation génomique pour NPC1L1
Localisation génomique pour NPC1L1
Locus7p13Début44,512,535 bp[1]
Fin44,541,330 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 11 (souris)
Chr.Chromosome 11 (souris)[2]
Chromosome 11 (souris)
Localisation génomique pour NPC1L1
Localisation génomique pour NPC1L1
Locus11|11 A1Début6,161,013 bp[2]
Fin6,180,143 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • muqueuse jéjunale

  • duodénum

  • right lobe of liver

  • testicule

  • îlot de Langerhans

  • vésicule biliaire

  • muscle layer of sigmoid colon

  • artère coronaire droite

  • Descending thoracic aorta

  • artère poplitée
Fortement exprimé dans
  • epithelium of small intestine

  • Jéjunum

  • iléon

  • duodénum

  • migratory enteric neural crest cell

  • embryon

  • Cellule de Paneth

  • morula

  • blastocyste

  • Vésicule vitelline
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • myosin V binding
  • liaison protéique
Composant cellulaire
  • membrane
  • membrane plasmique
  • brush border membrane
  • apical plasma membrane
  • membrane d'une vésicule cytoplasmique
  • vésicule cytoplasmique
  • integral component of membrane
  • spanning component of plasma membrane
Processus biologique
  • lipoprotein metabolic process
  • processus métabolique stéroidique
  • processus métabolique lipidique
  • cholesterol transport
  • cholesterol metabolic process
  • intestinal cholesterol absorption
  • cholesterol biosynthetic process
  • intestinal lipid absorption
  • cellular response to sterol depletion
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

29881

237636

Ensembl

ENSG00000015520

ENSMUSG00000020447

UniProt

Q9UHC9

Q6T3U4

RefSeq (mRNA)

NM_001101648
NM_001300967
NM_013389

NM_207242

RefSeq (protéine)

NP_001095118
NP_001287896
NP_037521

n/a

Localisation (UCSC)Chr 7: 44.51 – 44.54 MbChr 11: 6.16 – 6.18 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le NPC1L1 (pour « Niemann–Pick C1-like 1 ») est une protéine dont le gène est le NPC1L1 (situé sur le chromosome 7 humain), qui joue un rôle de transporteur du cholestérol.

Rôle

Il est exprimé dans les entérocytes du jéjunum et sert au transport du cholestérol et des phytostérols de la lumière digestive vers la circulation sanguine[5].

Il est également exprimé dans les hépatocytes où il favorise la réabsorption du cholestérol contenu dans la bile[6].

En médecine

Les patients porteurs d'une mutation rendant la protéine non fonctionnelle ont un taux de LDL cholestérol plus bas et ont un risque moindre de développer une maladie cardio-vasculaire[7]. cela s'accompagne néanmoins d'une augmentation du risque de développer des lithiase biliaires[8].

Cible thérapeutique

L'ézétimibe est un inhibiteur du NPC1L1[9].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000015520 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020447 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Davis HR Jr, Zhu LJ, Hoos LM et al. Niemann-Pick C1 Like 1 (NPC1L1) is the intestinal phytosterol and cholesterol transporter and a key modulator of whole-body cholesterol homeostasis, J Biol Chem, 2004;279:33586-33592
  6. ↑ Temel RE, Tang W, Ma Y et al. Hepatic Niemann-Pick C1-like 1 regulates biliary cholesterol concentration and is a target of ezetimibe, J Clin Invest, 2007;117:1968–1978
  7. ↑ The Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease, N Engl J Med, 2014;371:2072-2082
  8. ↑ Lauridsen BK, Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A, Genetic variation in the cholesterol transporter NPC1L1, ischaemic vascular disease, and gallstone disease, Eur Heart J, 2015;36:1601-1608
  9. ↑ Garcia-Calvo M, Lisnock J, Bull HG et al. The target of ezetimibe is Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1), Proc Natl Acad Sci U S A, 2005;102:8132-8137
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