Pentosuria
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Questa voce sull'argomento malattie è solo un abbozzo.
Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento.
Pentosuria | |
---|---|
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 271.8 |
ICD-10 | E74.8 |
OMIM | 260800 e 260800 |
MeSH | C536652 e C536652 |
Modifica dati su Wikidata · Manuale |
La pentosuria è una malattia genetica autosomica recessiva in cui viene ritrovato, ad alte concentrazioni nelle urine, lo xilulosio, un carboidrato pentoso.
Epidemiologia e storia
Venne categorizzata nel 1908 da Archibald Edward Garrod tra le quattro classiche malattie caratterizzate da un errore congenito del metabolismo, insieme ad alcaptonuria, albinismo e glicosuria (la cosiddetta tetrade di Garrod)[1][2].
Eziologia
La patologia è dovuta a deficit dell'enzima L-xilulosio reduttasi[3].
Note
- ^ D. M. Vasudevan e DM Vasudevan MD FAMS FRCPath, S Sreekumari MD & Vaidyanathan Kannan MD, Textbook of Biochemistry for Medical Students[collegamento interrotto], JP Medical Ltd, 26 novembre 2010, pp. 208–, ISBN 978-93-5025-016-7. URL consultato il 1º agosto 2011.
- ^ Scriver CR, Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008, in J. Inherit. Metab. Dis., vol. 31, n. 5, ottobre 2008, pp. 580–98, DOI:10.1007/s10545-008-0984-9, PMID 18850300.
- ^ Julia A. McMillan, Ralph D. Feigin, Catherine DeAngelis, M. Douglas Jones, Oski's pediatrics: principles & practice, Lippincott Williams & Wilkins, 1º aprile 2006, pp. 1–, ISBN 978-0-7817-3894-1. URL consultato il 5 gennaio 2011.
Collegamenti esterni
- Dizionario Corriere Salute, su corriere.it.
V · D · M | ||
---|---|---|
Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
Portale Biologia
Portale Medicina