CNTNAP2

Contactin associeërde eiwit-like 2 (CNTNAP2), is een menselijk gen. Dit gen codeert een lid van de neurexinfamilie die in het gewervelde zenuwstelsel als molecules en receptoren van de celadhesie functioneert.[1]

Functie

Dit eiwit, net als andere neurexineiwitten, bevat repeterende epidermale groeifactor (EDG) en laminine G domeinen. Bovendien bevat het een F5/8 type C-domein discoidin/neuropilin- en fibrinogeenachtige domeinen, trombospondine N-terminalachtige domeinen en een mogelijke PDZ bindingsplaats.[2] Dit eiwit is gelokaliseerd op de juxtaparanodes van gemyeliniseerde axonen, en bemiddelt de interacties tussen neuronen en gliacellen tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Het is ook betrokken bij de lokalisatie van kalium kanalen binnen differentiërende axonen. Dit gen omvat ongeveer 1,5% van het chromosoom 7 en is een van de grootste genen in het menselijk genoom. Het is direct gebonden en gereguleerd door forkhead box eiwit P2 (FOXP2), een transcriptiefactor die verband houden met spraak-en taalontwikkeling. Dit gen is betrokken bij verschillende neurologische aandoeningen, met inbegrip van het syndroom van Gilles de la Tourette, schizofrenie, epilepsie, autisme, ADHD en mentale retardatie.[3]

Interacties

CNTNAP2 werkt samen met het gen CNTN2.[4]

Voetnoten
  1. ↑ (en) Gne Expression Atlas:Summary for CNTNAP2 Homo Sapiens[dode link]. Bezocht: 3 april 2012.
  2. ↑ (en) AceView:Homo sapiens gene CNTNAP2, encoding contactin associated protein-like 2.. Bezocht: 5 april 2012.
  3. ↑ (en) Alarcón, M. et al. Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene. In: American Journal of Human Genetics 82, pp. 150–173 (2008).
  4. ↑ (en) Traka,Maria et al. (September 2003): Association of TAG-1 with Caspr2 is essential for the molecular organization of juxtaparanodal regions of myelinated fibers. In: J. Cell Biol.; 162(6). Pp. 1161–72. issn 0021-9525; pmid 12975355, doi 10.1083/jcb. Bezocht 4 april 2012