Рецептор фактора роста фибробластов 3 |
---|
|
Доступные структуры |
---|
PDB | Поиск ортологов: PDBe RCSB |
---|
Список идентификаторов PDB |
---|
1RY7, 2LZL, 4K33 |
|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3 |
---|
Внешние ID | OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3 |
---|
|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - skin of thigh
- skin of hip
- skin of arm
- gingival epithelium
- external globus pallidus
- dorsal motor nucleus of vagus nerve
- internal globus pallidus
- skin of abdomen
|
| Наибольшая экспрессия в | - ventricular zone
- skin of external ear
- deep cerebellar nuclei
- dorsal tegmental nucleus
- lumbar subsegment of spinal cord
- medial vestibular nucleus
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS |
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - трансферазная активность
- нуклеотид-связывающий
- protein kinase activity
- kinase activity
- связывание с белками плазмы
- transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity
- fibroblast growth factor binding
- fibroblast growth factor-activated receptor activity
- АТФ-связанные
- protein tyrosine kinase activity
- phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity
- 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity
- связывание похожих белков
- Рецепторные тирозинкиназы
- transmembrane signaling receptor activity
| Компонент клетки | - цитоплазма
- часть мембраны
- аппарат Гольджи
- мембрана
- фокальные контакты
- клеточная мембрана
- часть клеточной мембраны
- transport vesicle
- внеклеточная область
- поверхность клетки
- эндоплазматический ретикулум
- цитоплазматическая везикула
- клеточное ядро
- receptor complex
| Биологический процесс | - bone mineralization
- chondrocyte differentiation
- фосфорилирование
- negative regulation of developmental growth
- передача сигнала между клетками
- bone morphogenesis
- endochondral ossification
- bone maturation
- fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway
- MAPK cascade
- positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity
- positive regulation of phospholipase activity
- fibroblast growth factor receptor signaling pathway
- фосфорилация белка
- chondrocyte proliferation
- позитивная регуляция пролиферации клеток
- positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade
- protein autophosphorylation
- peptidyl-tyrosine phosphorylation
- endochondral bone growth
- positive regulation of MAPK cascade
- апоптоз
- phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process
- phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process
- positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein
- skeletal system development
- позитивная регуляция сигналов от протеинкиназы В
- negative regulation of signal transduction
- дифференцировка клеток
- негативная регуляция апоптоза
- transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | |
---|
NM_000142 NM_001163213 NM_022965 NM_001354809 NM_001354810 |
| NM_001163215 NM_001163216 NM_001163217 NM_001205270 NM_008010
|
---|
NM_001359036 NM_001359037 |
|
---|
RefSeq (белок) | |
---|
NP_000133 NP_001156685 NP_075254 NP_001341738 NP_001341739 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Chr 4: 1.79 – 1.81 Mb | Chr 5: 33.88 – 33.89 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
Рецептор фактора роста фибробластов 3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3; CD333) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3.[5] Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.[6]
Функции
FGFR3 играет роль в развитии и регуляции костной ткани. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов рецептора, в частности за счёт экзонов 8 и 9.[7]
Взаимодействия
FGFR3 взаимодействует с факторами роста FGF1 и FGF9[8][9].
Роль в патологии
Мутации рецептора нарушают рост и развитие хрящевой ткани, влияют на пролиферацию хондроцитов и кальцификацию[6]. Это приводит к патологиям развития костей краниосиностозом и различным типам остеохондродисплазий.
Например, описана точечная мутация гена FGFR3, которая приводит к образованию в белке водородной связи между аргининами боковых цепей, что, в свою очередь, приводит к лиганд-независимой стабилизации димера рецептора. Подобные мутации вызывают патологический рост трубчатых костей[10].
Дефекты гена FGFR3 могут приводить к следующим нарушениям:
- Ахондроплазия, гипохондроплазия.
- Танатофорийная дисплазия, тяжёлое заболевание костной ткани, характеризующееся непропорционально маленькой грудной клеткой, очень короткими конечностями и складками кожи на руках и ногах.
- Себорейный кератинозис, доброкачественная опухоль, образующаяся из трансформированых кератиноцитов.
- Рак мочевого пузыря.
- Тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом.
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000068078 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000054252 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Keegan K., Johnson D.E., Williams L.T., Hayman M.J. Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1991. — February (vol. 88, no. 4). — P. 1095—1099. — doi:10.1073/pnas.88.4.1095. — PMID 1847508. — PMC 50963.
- ↑ 1 2 Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2013). Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China. Intractable & Rare Diseases Research, 2(2), 45-50.
- ↑ Entrez Gene: FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism) (неопр.). Архивировано 6 марта 2010 года.
- ↑ Santos-Ocampo S., Colvin J.S., Chellaiah A., Ornitz D.M. Expression and biological activity of mouse fibroblast growth factor-9 (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1996. — January (vol. 271, no. 3). — P. 1726—1731. — doi:10.1074/jbc.271.3.1726. — PMID 8576175.
- ↑ Chellaiah A., Yuan W., Chellaiah M., Ornitz D.M. Mapping ligand binding domains in chimeric fibroblast growth factor receptor molecules. Multiple regions determine ligand binding specificity (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1999. — December (vol. 274, no. 49). — P. 34785—34794. — doi:10.1074/jbc.274.49.34785. — PMID 10574949.
- ↑ Kelleher F.C., O'Sullivan H., Smyth E., McDermott R., Viterbo A. Fibroblast growth factor receptors, developmental corruption and malignant disease (англ.) // Carcinogenesis : journal. — 2013. — Vol. 34, no. 10. — P. 2198—2205. — doi:10.1093/carcin/bgt254. — PMID 23880303.
Литература
- Schweitzer D.N., Graham J.M., Lachman R.S., Jabs E.W., Okajima K., Przylepa K.A., Shanske A., Chen K., Neidich J.A., Wilcox W.R. Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3 (англ.) // American Journal of Medical Genetics[англ.] : journal. — 2001. — January (vol. 98, no. 1). — P. 75—91. — doi:10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6. — PMID 11426459.
- Horton W.A., Lunstrum G.P. Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related forms of dwarfism (англ.) // Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders : journal. — 2002. — December (vol. 3, no. 4). — P. 381—385. — PMID 12424440.
- Bonaventure J., Silve C. [Hereditary skeletal dysplasias and FGFR3 and PTHR1 signaling pathways] (англ.) // Médecine Sciences : journal. — 2005. — November (vol. 21, no. 11). — P. 954—961. — doi:10.1051/medsci/20052111954. — PMID 16274647.
- Hernández S., Toll A., Baselga E., Ribé A., Azua-Romeo J., Pujol R.M., Real F.X. Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in epidermal nevi and associated low grade bladder tumors (англ.) // The Journal of Investigative Dermatology[англ.] : journal. — 2007. — July (vol. 127, no. 7). — P. 1664—1666. — doi:10.1038/sj.jid.5700705. — PMID 17255960.
- Olsen S.K., Ibrahimi O.A., Raucci A., Zhang F., Eliseenkova A.V., Yayon A., Basilico C., Linhardt R.J., Schlessinger J., Mohammadi M. Insights into the molecular basis for fibroblast growth factor receptor autoinhibition and ligand-binding promiscuity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2004. — January (vol. 101, no. 4). — P. 935—940. — doi:10.1073/pnas.0307287101. — PMID 14732692. — PMC 327120.
|
---|
1-50 | - CD1 (a-c, 1A, 1D, 1E)
- CD2
- CD3 (γ, δ, ε)
- CD4
- CD5
- CD6
- CD7
- CD8 (a)
- CD9
- CD10
- CD11 (a, b, c, d)
- CD13
- CD14
- CD15
- CD16 (A, B)
- CD18
- CD19
- CD20
- CD21
- CD22
- CD23
- CD24
- CD25
- CD26
- CD27
- CD28
- CD29
- CD30
- CD31
- CD32 (A, B)
- CD33
- CD34
- CD35
- CD36
- CD37
- CD38
- CD39
- CD40
- CD41
- CD42 (a, b, c, d)
- CD43
- CD44
- CD45
- CD46
- CD47
- CD48
- CD49 (a, b, c, d, e, f)
- CD50
|
---|
51-100 | - CD51
- CD52
- CD53
- CD54
- CD55
- CD56
- CD57
- CD58
- CD59
- CD61
- CD62 (E, L, P)
- CD63
- CD64 (A, B, C)
- CD66 (a, b, c, d, e, f)
- CD68
- CD69
- CD70
- CD71
- CD72
- CD73
- CD74
- CD78
- CD79 (a, b)
- CD80
- CD81
- CD82
- CD83
- CD84
- CD85 (a, d, e, h, j, k)
- CD86
- CD87
- CD88
- CD89
- CD90
- CD91
- CD92
- CD93
- CD94
- CD95
- CD96
- CD97
- CD98
- CD99
- CD100
|
---|
101-150 | |
---|
151-200 | - CD151
- CD152
- CD153
- CD154
- CD155
- CD156 (a, b, c)
- CD157
- CD158 (a, d, e, i, k)
- CD159 (a, c)
- CD160
- CD161
- CD162
- CD163
- CD164
- CD166
- CD167 (a, b)
- CD168
- CD169
- CD170
- CD171
- CD172 (a, b, g)
- CD174
- CD177
- CD178
- CD179 (a, b)
- CD181
- CD182
- CD183
- CD184
- CD185
- CD186
- CD191
- CD192
- CD193
- CD194
- CD195
- CD196
- CD197
- CDw198
- CDw199
- CD200
|
---|
201-250 | |
---|
251-300 | |
---|
301-350 | |
---|
351-400 | |
---|