N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza

N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza, alfa i beta podjedinice
Identifikatori
Simbol GNPTAB
Alt. simboli GNPTA
Entrez 79158
Hugo 29670
OMIM 607840
RefSek NM_024312
UniProt Q3T906
Drugi podaci
Lokus Hrom. 12 q23.3
N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza, gama podjednica
Identifikatori
Simbol GNPTG
Alt. simboli GNPTAG
Entrez 84572
Hugo 23026
OMIM 607838
RefSek NM_032520
UniProt Q9UJJ9
Drugi podaci
Lokus Hrom. 16 p13.3

N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza je transferazni enzim.

Funkcija

Ovaj enzim se sastoji od dve alfa (α), dve beta (β), i dve gama (γ) podjedinice. GNPTAB sadrži dve alfa i beta podjedinice. GlcNAc-1-fosfotransferaza priprema novoformirane enzime za lizozomni transport. Lizozomi su ćelijske organele koje učestvuju u razlaganju velikih molekula u manje, koji se mogu ponovno koristiti. GlcNAc-1-fosfotransferaza katalizuje N-vezanu glikozilaciju asparaginskih ostataka sa manoza-6-fosfatom (M6P). M6P deluje kao indikator da li hidrolaza treba da bude transportovana do lizozoma.

Klinički značaj

Ovaj enzim je asociran sa sledećim stanjima:[1][2]

  • mukolipidoza II alfa/beta (I-ćelijska bolest) - GNPTAB
  • mukolipidoza III alfa/beta (pseudo-Hurlerova polidistrofija) - GNPTAB
  • mukolipidoza III gama - GNPTG

U melanocitnim ćelijama izražavanje GNPTG gena može da bude regulisano MITF proteinom.[3]

Reference

  1. ↑ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA -252500
  2. ↑ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) MUCOLIPIDOSIS III GAMMA -252605
  3. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). „Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy”. Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. DOI:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. 

Vanjske veze

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Mucolipidosis III Alpha/Beta
  • GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Mucolipidosis II
  • GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Mucolipidosis III Gamma
  • MeSH N-acetylglucosamine-1-phosphate+transferase
  • EC 2.7.8.15
  • p
  • r
  • u
Transferaze: fosfor-sadržavajuće grupe (EC 2.7)
2.7.1-2.7.4:
fosfotransferaze/kinaze
(PO4)
2.7.1: OH- akceptor
2.7.2: COOH akceptor
2.7.3: N akceptor
2.7.4: PO4 akceptor
2.7.6: difosfotransferaze
(P2O7)2.7.7: nukleotidiltransferaza
(PO4-nukleozid)
RNK nukleotidiltransferaza
Druge
2.7.8: razno
Fosfatidiltransferaze
Glikozil-1-fosfotransferaza
N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza
2.7.10-2.7.13: proteinske kinaze
(PO4; proteinski akceptor)
vidi serin/treonin-specifične proteinske kinaze
2.7.12: dualna specifičnost
vidi serin/treonin-specifične proteinske kinaze
2.7.13: protein-histidinske
B enzm: 1.1/2/3/4/5/6/7/8/10/11/13/14/15-18, 2.1/2/3/4/5/6/7/8, 2.7.10, 2.7.11-12, 3.1/2/3/4/5/6/7, 3.1.3.48, 3.4.21/22/23/24, 4.1/2/3/4/5/6, 5.1/2/3/4/99, 6.1-3/4/5-6