NHS |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | NHS, CTRCT40, CXN, SCML1, NHS actin remodeling regulator |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 300457 MGI: 2684894 HomoloGene: 18866 GeneCards: NHS |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Nance-Horan syndrome, zonular cataract and nystagmus[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001136024 NM_001291867 NM_001291868 NM_198270 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001129496 NP_001278796 NP_001278797 NP_938011 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 17.38 – 17.74 Mb | Хр. X: 160.62 – 160.94 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NHS (англ. NHS actin remodeling regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 651 амінокислот, а молекулярна маса — 179 135[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPFAKRIVEP | | QWLCRQRRPA | | PGPAVDASGG | | SAEPPPPLQP | | PGRRDLDEVE |
APGPEEPARA | | VPAPSGLPPP | | PPPLPAPADQ | | TQPPHGEASV | | AGEESTAGIP |
EAAPAAGEAS | | SAAAAAAVLL | | MLDLCAVSNA | | ALARVLRQLS | | DVARHACSLF |
QELESDIQLT | | HRRVWALQGK | | LGGVQRVLST | | LDPKQEAVPV | | SNLDIESKLS |
VYYRAPWHQQ | | RNIFLPATRP | | PCVEELHRHA | | RQSLQALRRE | | HRSRSDRREQ |
RAAAPLSIAA | | PPLPAYPPAH | | SQRRREFKDR | | HFLTFNSTRS | | PSPTECCHMT |
PWSRKSHPPE | | DEDTDVMLGQ | | RPKNPIHNIP | | STLDKQTNWS | | KALPLPTPEE |
KMKQDAQVIS | | SCIIPINVTG | | VGFDREASIR | | CSLVHSQSVL | | QRRRKLRRRK |
TISGIPRRVQ | | QEIDSDESPV | | ARERNVIVHT | | NPDPSNTVNR | | ISGTRDSECQ |
TEDILIAAPS | | RRRIRAQRGQ | | SIAASLSHSA | | GNISALADKG | | DTMFTPAVSS |
RTRSRSLPRE | | GNRGGDAEPK | | VGAKPSAYEE | | GESFVGDHER | | TPNDFSEAPS |
SPSAQDHQPT | | LGLACSQHLH | | SPQHKLSERG | | RSRLSRMAAD | | SGSCDISSNS |
DTFGSPIHCI | | STAGVLLSSH | | MDQKDDHQSS | | SGNWSGSSST | | CPSQTSETIP |
PAASPPLTGS | | SHCDSELSLN | | TAPHANEDAS | | VFVTEQYNDH | | LDKVRGHRAN |
SFTSTVADLL | | DDPNNSNTSD | | SEWNYLHHHH | | DASCRQDFSP | | ERPKADSLGC |
PSFTSMATYD | | SFLEKSPSDK | | ADTSSHFSVD | | TEGYYTSMHF | | DCGLKGNKSY |
VCHYAALGPE | | NGQGVGASPG | | LPDCAWQDYL | | DHKRQGRPSI | | SFRKPKAKPT |
PPKRSSSLRK | | SDGNADISEK | | KEPKISSGQH | | LPHSSREMKL | | PLDFANTPSR |
MENANLPTKQ | | EPSWINQSEQ | | GIKEPQLDAS | | DIPPFKDEVA | | ESTHYADLWL |
LNDLKTNDPY | | RSLSNSSTAT | | GTTVIECIKS | | PESSESQTSQ | | SESRATTPSL |
PSVDNEFKLA | | SPEKLAGLAS | | PSSGYSSQSE | | TPTSSFPTAF | | FSGPLSPGGS |
KRKPKVPERK | | SSLQQPSLKD | | GTISLSKDLE | | LPIIPPTHLD | | LSALHNVLNK |
PFHHRHPLHV | | FTHNKQNTVG | | ETLRSNPPPS | | LAITPTILKS | | VNLRSINKSE |
EVKQKEENNT | | DLPYLEESTL | | TTAALSPSKI | | RPHTANKSVS | | RQYSTEDTIL |
SFLDSSAVEM | | GPDKLHLEKN | | STFDVKNRCD | | PETITSAGSS | | LLDSNVTKDQ |
VRTETEPIPE | | NTPTKNCAFP | | TEGFQRVSAA | | RPNDLDGKII | | QYGPGPDETL |
EQVQKAPSAG | | LEEVAQPESV | | DVITSQSDSP | | TRATDVSNQF | | KHQFVMSRHH |
DKVPGTISYE | | SEITSVNSFP | | EKCSKQENIA | | SGISAKSASD | | NSKAEETQGN |
VDEASLKESS | | PSDDSIISPL | | SEDSQAEAEG | | VFVSPNKPRT | | TEDLFAVIHR |
SKRKVLGRKD | | SGDMSVRSKS | | RAPLSSSSSS | | ASSITSPSSN | | VTTPNSQRSP |
GLIYRNAKKS | | NTSNEEFKLL | | LLKKGSRSDS | | SYRMSATEIL | | KSPILPKPPG |
ELTAESPQST | | DDAHQGSQGA | | EALSPLSPCS | | PRVNAEGFSS | | KSFATSASAR |
VGRSRAPPAA | | SSSRYSVRCR | | LYNTPMQAIS | | EGETENSDGS | | PHDDRSSQSS |
T |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, щільних контактах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NHS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7820 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6T4R5 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |