UROS
UROS | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | UROS, UROIIIS, uroporphyrinogen III synthase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606938 MGI: 98917 HomoloGene: 37296 GeneCards: UROS | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
хвороба Гюнтера[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 10: 125.78 – 125.82 Mb | Хр. 7: 133.29 – 133.31 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
UROS (англ. Uroporphyrinogen III synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 28 628[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MKVLLLKDAK | EDDCGQDPYI | RELGLYGLEA | TLIPVLSFEF | LSLPSFSEKL | ||||
SHPEDYGGLI | FTSPRAVEAA | ELCLEQNNKT | EVWERSLKEK | WNAKSVYVVG | ||||
NATASLVSKI | GLDTEGETCG | NAEKLAEYIC | SRESSALPLL | FPCGNLKREI | ||||
LPKALKDKGI | AMESITVYQT | VAHPGIQGNL | NSYYSQQGVP | ASITFFSPSG | ||||
LTYSLKHIQE | LSGDNIDQIK | FAAIGPTTAR | ALAAQGLPVS | CTAESPTPQA | ||||
LATGIRKALQ | PHGCC |
Кодований геном білок за функцією належить до ліаз.
Література
- Tsai S.-F., Bishop D.F., Desnick R.J. (1988). Human uroporphyrinogen III synthase: molecular cloning, nucleotide sequence, and expression of a full-length cDNA. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 7049—7053. PMID 3174619 DOI:10.1073/pnas.85.19.7049
- Aizencang G., Solis C., Bishop D.F., Warner C., Desnick R.J. (2000). Human uroporphyrinogen-III synthase: genomic organization, alternative promoters, and erythroid-specific expression. Genomics. 70: 223—231. PMID 11112350 DOI:10.1006/geno.2000.6373
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Xu W., Astrin K.H., Desnick R.J. (1996). Molecular basis of congenital erythropoietic porphyria: mutations in the human uroporphyrinogen III synthase gene. Hum. Mutat. 7: 187—192. PMID 8829650 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<187::AID-HUMU1>3.0.CO;2-8
- Warner C.A., Yoo H.-W., Roberts A.G., Desnick R.J. (1992). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of exonic mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J. Clin. Invest. 89: 693—700. PMID 1737856 DOI:10.1172/JCI115637
- Xu W., Warner C.A., Desnick R.J. (1995). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of 10 mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J. Clin. Invest. 95: 905—912. PMID 7860775 DOI:10.1172/JCI117742
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UROS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12592 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P10746 (англ.) . Архів оригіналу за 4 лютого 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 10
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |