NPHP4

NPHP4
معرفات
أسماء بديلة NPHP4, POC10, SLSN4, nephronophthisis 4, nephrocystin 4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607215 MGI: MGI:2384210 HomoloGene: 9024 GeneCards: 261734
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

structural molecule activity
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

photoreceptor connecting cilium
ciliary transition zone
سيتوبلازم
ribbon synapse
مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة
إسقاط خلية
عصارة خلوية
موصل خلوي
cell-cell junction
ciliary base
جسيم مركزي
bicellular tight junction
هدب
هيكل خلوي
نواة
ciliary basal body
non-motile cilium

عمليات حيوية

retina development in camera-type eye
‏GO:0072468 توصيل الإشارة
photoreceptor cell outer segment organization
visual behavior
actin cytoskeleton organization
photoreceptor cell maintenance
hippo signaling
flagellated sperm motility
positive regulation of bicellular tight junction assembly
negative regulation of canonical Wnt signaling pathway
ciliary basal body-plasma membrane docking
cell-cell adhesion
protein localization to ciliary transition zone

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 261734 260305
Ensembl ENSG00000131697 ENSMUSG00000039577
يونيبروت

O75161

P59240

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001291593، ‏NM_001291594، ‏NM_015102، ‏NR_111987، ‏XM_006710563، ‏XM_011541213، ‏XM_011541214، ‏XM_011541215، ‏XM_011541216، ‏XM_011541217، ‏XM_011541218، ‏XM_017000996، ‏XM_017000997، ‏XM_017000998، ‏XM_017000999، ‏XM_017001000، ‏XM_017001001، ‏XM_017001002، ‏XM_017001003، ‏XR_001737114، ‏XR_001737115 XR_946605، ‏NM_001291593، ‏NM_001291594، ‏NM_015102، ‏NR_111987، ‏XM_006710563، ‏XM_011541213، ‏XM_011541214، ‏XM_011541215، ‏XM_011541216، ‏XM_011541217، ‏XM_011541218، ‏XM_017000996، ‏XM_017000997، ‏XM_017000998، ‏XM_017000999، ‏XM_017001000، ‏XM_017001001، ‏XM_017001002، ‏XM_017001003، ‏XR_001737114، ‏XR_001737115

‏XM_006538867، ‏XM_006538868، ‏XM_006538869، ‏XM_006538870، ‏XM_006538871، ‏XM_006538875، ‏XM_011250257، ‏XR_001784146، ‏NM_001355738، ‏NM_001355739، ‏XM_036164135، ‏XR_004941906 NM_153424، ‏XM_006538867، ‏XM_006538868، ‏XM_006538869، ‏XM_006538870، ‏XM_006538871، ‏XM_006538875، ‏XM_011250257، ‏XR_001784146، ‏NM_001355738، ‏NM_001355739، ‏XM_036164135، ‏XR_004941906

RefSeq (بروتين)

‏NP_001278523، ‏NP_055917، ‏XP_006710626، ‏XP_011539515، ‏XP_011539516، ‏XP_011539517، ‏XP_011539518، ‏XP_011539519، ‏XP_011539520، ‏XP_016856485، ‏XP_016856486، ‏XP_016856487، ‏XP_016856488، ‏XP_016856489، ‏XP_016856490، ‏XP_016856491، ‏XP_016856492 NP_001278522، ‏NP_001278523، ‏NP_055917، ‏XP_006710626، ‏XP_011539515، ‏XP_011539516، ‏XP_011539517، ‏XP_011539518، ‏XP_011539519، ‏XP_011539520، ‏XP_016856485، ‏XP_016856486، ‏XP_016856487، ‏XP_016856488، ‏XP_016856489، ‏XP_016856490، ‏XP_016856491، ‏XP_016856492

‏XP_006538930، ‏XP_006538931، ‏XP_006538932، ‏XP_006538933، ‏XP_006538934، ‏XP_006538938، ‏XP_011248559، ‏NP_001342667، ‏NP_001342668، ‏XP_036020028 NP_700473، ‏XP_006538930، ‏XP_006538931، ‏XP_006538932، ‏XP_006538933، ‏XP_006538934، ‏XP_006538938، ‏XP_011248559، ‏NP_001342667، ‏NP_001342668، ‏XP_036020028

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 152.56 – 152.65 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

NPHP4‏ (Nephrocystin 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP4 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: NPHP4 nephronophthisis 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Schuermann MJ، Otto E، Becker A، Saar K، Ruschendorf F، Polak BC، Ala-Mello S، Hoefele J، Wiedensohler A، Haller M، Omran H، Nurnberg P، Hildebrandt F (أبريل 2002). "Mapping of gene loci for nephronophthisis type 4 and Senior-Loken syndrome, to chromosome 1p36". Am J Hum Genet. ج. 70 ع. 5: 1240–6. DOI:10.1086/340317. PMC:447598. PMID:11920287.
  3. ^ Otto E، Hoefele J، Ruf R، Mueller AM، Hiller KS، Wolf MT، Schuermann MJ، Becker A، Birkenhager R، Sudbrak R، Hennies HC، Nurnberg P، Hildebrandt F (أكتوبر 2002). "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 5: 1161–7. DOI:10.1086/344395. PMC:385091. PMID:12205563.

قراءة متعمقة

  • Ishikawa K، Nagase T، Suyama M، وآخرون (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 5 ع. 3: 169–76. DOI:10.1093/dnares/5.3.169. PMID:9734811.
  • Donaldson JC، Dise RS، Ritchie MD، Hanks SK (2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 32: 29028–35. DOI:10.1074/jbc.M111697200. PMID:12006559.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Mollet G، Salomon R، Gribouval O، وآخرون (2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nat. Genet. ج. 32 ع. 2: 300–5. DOI:10.1038/ng996. PMID:12244321.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Mollet G، Silbermann F، Delous M، وآخرون (2005). "Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 5: 645–56. DOI:10.1093/hmg/ddi061. PMID:15661758.
  • Hoefele J، Sudbrak R، Reinhardt R، وآخرون (2006). "Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis". Hum. Mutat. ج. 25 ع. 4: 411. DOI:10.1002/humu.9326. PMID:15776426.
  • Roepman R، Letteboer SJ، Arts HH، وآخرون (2006). "Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 51: 18520–5. DOI:10.1073/pnas.0505774102. PMC:1317916. PMID:16339905.
  • Szafranski K، Schindler S، Taudien S، وآخرون (2007). "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns". Genome Biology. ج. 8 ع. 8: R154. DOI:10.1186/gb-2007-8-8-r154. PMC:2374985. PMID:17672918.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Mistry K، Ireland JH، Ng RC، وآخرون (2007). "Novel mutations in NPHP4 in a consanguineous family with histological findings of focal segmental glomerulosclerosis". Am. J. Kidney Dis. ج. 50 ع. 5: 855–64. DOI:10.1053/j.ajkd.2007.08.009. PMID:17954299.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 1
جينات الكروموسوم 1
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية