Cromosoma 2 (humano)
El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Es el segundo más grande, contiene 205 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 15% del total del ADN nuclear.
Evolución
Todos los miembros de Hominidae, salvo los humanos, tienen 24 pares de cromosomas. Los humanos tenemos solo 23 pares de cromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión de dos antiguos cromosomas.[1][2] La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.
Esto se basa en:
- La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios. Nuestro pariente más cercano, el bonobo, tiene secuencias de ADN casi idénticas a las del cromosoma humano 2, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Ocurre lo mismo para dos especies más lejanas como el gorila y el orangután.[3][4]
- La presencia del vestigio de estructura de centrómero. Normalmente un cromosoma tienen solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo.[5]
- La presencia del vestigio de un telómero. Normalmente los encontraremos solo al final del cromosoma, pero en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricas adicionales en el centro.[6]
Genes
Los siguientes genes están localizados en el cromosoma 2:
- 5-HT2B receptor
- 5-Reductase
- 40S ribosomal protein S7
- 60S ribosomal protein L31
- 60S ribosomal protein L37a
- ABCA12:
- ABCG5 y ABCG8:
- AGXT:
- ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom
- ALS2:
- BMPR2:
- COL3A1:
- COL4A3: Síndrome de Goodpasture
- COL4A4:
- COL5A2:
- GCG Pre-proglucagón en la posición 2q24.2
- HADHA:
- HADHB:
- MSH2:
- MSH6:
- NR4A2:
- OTOF:
- PAX3:
- PAX8:
- PELI1:
- SLC40A1:
- TPO:
- TBR1:
Enfermedades relacionadas
- Braquidactilia tipo D
- Sindactilia
- Síndrome de Alström
- Síndrome de Björnstad
- Síndrome de Lejeune
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- Síndrome de Goodpasture
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Esclerosis lateral amiotrófica, tipo 2
- Síndrome de Gilbert
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis, tipo 4
- Hipotiroidismo congénito
- Ictiosis arlequín
- Deleción 2q37
- Susceptibilidad al asma
- Anemia de Fanconi
- Leucoenfalopatica con desvanecimiento de sustancia blanca
- Reflejo de estornudo fotico
Referencias
- ↑ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
- ↑ Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
- ↑ Yunis and Prakash (1982). «The origin of man: a chromosomal pictorial legacy». Science 215: 1525-1530. PMID 7063861. doi:10.1126/science.7063861.
- ↑ Cromosomas humanos y simios Archivado el 6 de septiembre de 2017 en Wayback Machine.; del 8 de septiembre de 2007.
- ↑ Avarello et al. (1992). «Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2». Human Genetics 89: 247-9. PMID 1587535. doi:10.1007/BF00217134.
- ↑ IJdo et al. (1991). «Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion». Proceedings of the National Academy of Sciences 88: 9051-5. PMID 1924367. doi:10.1073/pnas.88.20.9051.
Enlaces externos
- Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 2
Datos: Q638893
Multimedia: Human chromosome 2 / Q638893
