DLX5

DLX5
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2DJN, 4RDU

Ідентифікатори
Символи DLX5, SHFM1D, AI385752, distal-less homeobox 5, SHFM1
Зовнішні ІД OMIM: 600028 MGI: 101926 HomoloGene: 3825 GeneCards: DLX5
Пов'язані генетичні захворювання
split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
HMG box domain binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity

Клітинна компонента

цитоплазма
клітинне ядро

Біологічний процес

skeletal system development
roof of mouth development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
epithelial cell differentiation
аксоноґенеза
осифікація
positive regulation of epithelial cell proliferation
positive regulation of canonical Wnt signaling pathway
anatomical structure formation involved in morphogenesis
bone morphogenesis
head development
cellular response to BMP stimulus
ear development
осифікація ендохондральна
transcription by RNA polymerase II
BMP signaling pathway
olfactory pit development
transcription, DNA-templated
нейробіологія розвитку
axon guidance
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
multicellular organism development
embryonic limb morphogenesis
inner ear morphogenesis
osteoblast differentiation
проліферація
face morphogenesis
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus
GO:1901313 positive regulation of gene expression
olfactory bulb interneuron differentiation
interneuron axon guidance
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
диференціація клітин

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1749
13395
Ensembl
ENSG00000105880
ENSMUSG00000029755
UniProt
P56178
P70396
RefSeq (мРНК)
NM_005221
NM_010056
NM_198854
RefSeq (білок)
NP_005212
NP_034186
NP_942151
Локус (UCSC) Хр. 7: 97.02 – 97.02 Mb Хр. 6: 6.88 – 6.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DLX5 (англ. Distal-less homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 31 540[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTGVFDRRVPSIRSGDFQAPFQTSAAMHHPSQESPTLPESSATDSDYYSP
TGGAPHGYCSPTSASYGKALNPYQYQYHGVNGSAGSYPAKAYADYSYASS
YHQYGGAYNRVPSATNQPEKEVTEPEVRMVNGKPKKVRKPRTIYSSFQLA
ALQRRFQKTQYLALPERAELAASLGLTQTQVKIWFQNKRSKIKKIMKNGE
MPPEHSPSSSDPMACNSPQSPAVWEPQGSSRSLSHHPHAHPPTSNQSPAS
SYLENSASWYTSAASSINSHLPPPGSLQHPLALASGTLY

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, остеогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Xu J., Testa J.R. (2009). DLX5 (distal-less homeobox 5) promotes tumor cell proliferation by transcriptionally regulating MYC. J. Biol. Chem. 284: 20593—20601. PMID 19497851 DOI:10.1074/jbc.M109.021477
  • Shamseldin H.E., Faden M.A., Alashram W., Alkuraya F.S. (2012). Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation. J. Med. Genet. 49: 16—20. PMID 22121204 DOI:10.1136/jmedgenet-2011-100556

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DLX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2918 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, P56178 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 7
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші